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先天性心脏病的三级防治科普系列之一:先心病是由什么原因引起的?



发布日期:2015-07-22   来源:  编辑:

  心脏是大家每一个人拥有的最忠诚的朋友,从出生以后就一直不停地跳动,直到生命的结束她才停止工作。可是,不是每个人都拥有一颗健康的心脏,大约每1000个出生的孩子中就有7-8个孩子的心脏是残缺的,这就是大家通常所说的先天性心脏病,简称先心病,它是指怀孕早期(怀孕2-8周)由于某种原因造成胎儿心脏及大血管的结构发育异常导致出生后就存在的心脏血管畸形,是儿童最常见的出生结构缺陷性疾病。

  由江苏省计划生育科学技术研究所进行的一项调研,2002年6月至2004年8月江苏省26803例新生儿出生缺陷监测报告显示,出生缺陷前5位的是:先天性心脏病,唇腭裂,脑积水,染色体异常,神经管缺损。尽管儿童先心病的治疗在我国近二十年有了巨大的发展,但这也只是局限在大城市少数医疗单位,大多数人对先天性心脏病是陌生的,甚至谈之色变,有鉴于此大家联合扬子晚报就如何防治先天性心脏病做一个序列宣教。

  在先进的发达国家对先心病的防治采取三级防治措施。本期先谈一级和二级预防。

  一级预防是发现和研究先心病的病因,使得夫妇二人排除原有的遗传性疾病,选择合适的年龄怀孕,在怀孕前、后避免接触致畸危险因素,减少先心病的发生。

  很多家长到我门诊就问,为什么我的孩子得了心脏病?是什么原因导致我孩子的心脏发生毛病?其实先天性心脏病病因非常复杂,到目前为止其发病机理仍不明确,就是在医疗水平高度发达的西方国家,其先心病的发病率也是那么高的,也就是说他们在一级预防水平也是无能为力的。

  根据大量的研究表明,先心病的病因主要是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。

  (一)遗传因素:染色体数目的异常,如21-三体综合症的患儿有50%合并完全性房室隔缺损,而完全性房室隔缺损的患儿有75%是21-三体综合症唐氏儿,其他如18-三体综合症、13-三体综合症等也多伴有先心病。染色体的结构异常也是导致先心病的原因之一,如很多圆锥动脉干发育异常与22q11微缺失有关。约3%的先心病是单基因遗传性疾病,而90%的先心病是多基因遗传,因此从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因,对于探讨先心病的发病机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。

  (二)环境因素:1.早孕期孕妇的病毒感染与先心病的发病有密切的关系。有研究表明,先心病与孕妇早期风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒(B19)感染密切相关。2.孕期用药:孕妇在妊娠早期,如果运用某些药物,可使胎儿患先天性心脏病的几率明显增高。如在早孕期使用降糖药、甲亢药、抗惊厥药、避孕药、含有丁二抗敏安的止吐剂、抗癌药、锂剂、阿司匹林、四环素、维A酸、叶酸拮抗药物等都可能增加先心病的危险,国外还有研究毒品也可使胎儿心脏致畸,如孕早期使用可卡因、大麻、去氧麻黄碱可导致心脏复杂畸形。3.物理化学因素:父母在孕前,或孕妇在孕早期接触有毒化学物质如农药、染料、油漆、涂料、有机溶剂等均增加先心病发病的危险。还有研究指出饮用水消毒剂三氧化氯是增强心脏缺损发生的独立危险因子,所以,公共饮用水的消毒剂污染问题应引起重视。高温可以导致子代患先心病的危险性增加,如孕早期发烧可增加子代先天性心脏病发生。孕早期遭受射线的辐射也可能增加子代先心病患病的危险,但目前绝大多数研究显示电磁场暴露对妊娠结局没有明显不利影响。4.生活习惯和生活环境:孕妇在孕早期大量吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的危险。高原地区的先心病的发病率高于平原地区,尤其是动脉导管未闭的发生率明显升高。而空气中的有毒气体也是重要的致畸因素。国外的一些研究显示,生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质如一氧化碳、二氧化氮、空气动力学直径小于10um颗粒和臭氧的区域,先天性心脏病的发病率明显增高。5.其他因素:高年孕妇、早孕期精神刺激也是先天性心脏病发生的可能危险因素之一。糖尿病孕妇和肥胖孕妇胎儿发生先心病的危险也有增加。

  二级预防是通过围妊娠期的药物干预及在胎儿期进行先心病的筛查,如孕早期口服叶酸,可降低先心病的发生风险。在怀孕早期(11-13周)通过超声测量胎儿颈项透明层、三尖瓣的血流、心脏的结构就能筛查出一些严重的心脏畸形。在怀孕中期(18-23周)通过胎儿心脏超声检查,大多数能明确心脏结构是否正常,对于可治性较强的先心病,引导父母胎儿出生后如何诊治。对查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿,应给予必要的优生学引导,及时终止妊娠。在国外已经开展胎儿先心病的介入治疗,主要针对胎儿肺动脉闭锁、主动脉闭锁,通过胎儿心导管打开闭锁的瓣膜,促进左右心室的发育。这是我国目前应加强防治的重点,需要建立胎儿心脏中心,加强对基层产科设备的投入,相关人员专业常识的培训,以及防治网络的建立。我在妇幼分院上门诊时,经常有孕妇拿着胎儿超声检查报告来咨询,胎儿心脏是否有问题?心脏能否发育正常?出生后如何治疗?这确实需要专业的小儿心脏外科医师来作出回答。

 

 

 

                                                                                        来源《扬子晚报》生命周刊

 

  

  顾海涛,江苏省人民医院妇幼分院、4008云顶小儿心胸外科主任,主任医师,医学博士,副教授、硕士生导师,江苏省“333工程”人才培养对象,中国医师协会心血管外科分会委员、江苏省医学会小儿外科委员、中华医学会南京分会心胸外科委员、美国HOPE儿童医院心脏中心访问学者。1987年开始从事小儿心胸外科工作,积累了20多年丰富的临床经验,能独立解决复杂疑难危重病人的诊治问题,已完成复杂先心病的外科手术数千例,擅长儿童先天性心脏病及各种普胸疾病的外科治疗,在新生儿、婴幼儿危重复杂先心病的外科治疗及小儿心胸外科重症监护方面有较高的造诣。

  专家门诊时间:周四上午4008云顶;周四下午江苏省人民医院。

 

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